Niedobór ACOX2 (wrodzona wada syntezy kwasów żółciowych 6)
Autosomalne recesywne
Wywołany jest zmianami utraty funkcji w obu kopiach genu ACOX2, który koduje enzym peroksysomalny niezbędny do skracania prekursorów kwasów żółciowych. Bez tego enzymu gromadzą się produkty pośrednie kwasów żółciowych C27, które mogą uszkadzać wątrobę.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Utrzymujące się podwyższone wartości enzymów wątrobowych oraz, u części osób, włóknienie wątroby, czasem wykrywane przypadkowo w dzieciństwie. U niektórych osób występowały łagodne objawy neurologiczne, takie jak chwiejność chodu lub trudności w nauce. Opisano zaledwie kilka przypadków, dlatego pełny zakres objawów nie jest jeszcze znany.
Co zmienia diagnoza
Rozpoznanie wspiera specjalistyczna analiza kwasów żółciowych w moczu lub krwi. Opieka obejmuje monitorowanie wątroby przez hepatologa, a u części osób stosowano terapię kwasami żółciowymi, choć doświadczenie w tym zakresie jest ograniczone. Oboje rodzice dziecka z tym schorzeniem są zazwyczaj nosicielami, dlatego każde kolejne dziecko ma 1 na 4 szanse na zachorowanie; dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
