Deficit di ACOX2 (difetto congenito della sintesi degli acidi biliari 6)
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni con perdita di funzione in entrambe le copie di ACOX2, che codifica un enzima perossisomiale necessario per accorciare i precursori degli acidi biliari. In sua assenza si accumulano intermedi degli acidi biliari C27, che possono danneggiare il fegato.
Segni e sintomi
Aumento persistente degli enzimi epatici e, in alcuni casi, fibrosi epatica, talvolta riscontrata per caso in età infantile. Alcune persone hanno presentato lievi manifestazioni neurologiche, come instabilità nel camminare o difficoltà di apprendimento. Sono stati segnalati solo pochi casi, quindi l'intera gamma delle manifestazioni non è ancora nota.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi è supportata da un'analisi specialistica degli acidi biliari nelle urine o nel sangue. L'assistenza prevede il monitoraggio del fegato da parte di un epatologo e la terapia con acidi biliari è stata utilizzata in alcuni soggetti, sebbene l'esperienza sia limitata. Entrambi i genitori di un bambino affetto sono di norma portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili consulenza genetica e test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
