Rasgo
Hemoglobin Barts
Normal adult hemoglobin is composed of two chains each of alpha and beta globin. Hb Barts (Hemoglobin Barts) is a tetramer with four gamma globin chains, and is essentially pathognomonic for one or another form of alpha thalassemia. Hb Barts has an extremely high affinity for oxygen, resulting in almost no oxygen delivery to the tissues.
Resumen
- También conocido como
- Haemoglobin Barts, Hb Barts
- Sistema corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hemoglobin Barts. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| KLF1KLF transcription factor 1 | Siempre | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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