Rasgos

Rasgos asociados a DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

El Human Phenotype Ontology asocia 64 rasgos a DNAJC6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Balance impairment	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Glabellar reflex	Siempre
Loss of ability to walk	Siempre
Pill-rolling tremor	Siempre
Slow movements	Siempre
Dystonia	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Resting tremor	Muy frecuente (80–99 %)
Slowed slurred speech	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal nervous system physiology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of movement	Frecuente (30–79 %)
Akinesia	Frecuente (30–79 %)
Brain degeneration	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Hallucinations	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Involuntary movements	Frecuente (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Frecuente (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A veces (5–29 %)
Abnormality of balance	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Dementia	A veces (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Loss of articulate speech	A veces (5–29 %)
Panic attack	A veces (5–29 %)
Poor social interactions	A veces (5–29 %)
Short attention span	A veces (5–29 %)
Shuffled walk	A veces (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	A veces (5–29 %)
Agitation	Raro (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Raro (1–4 %)
Impulsivity	Raro (1–4 %)
Parkinsonism	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	A veces (5–29 %)
Delayed gastric emptying	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Nausea	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Rigidity	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Muscle spasm	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or leg	Siempre
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Leg muscle stiffness	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypometric saccades	Frecuente (30–79 %)
Abnormal color vision	A veces (5–29 %)
Double vision	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased facial expressions	Siempre
Hyposmia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Female sexual dysfunction	A veces (5–29 %)
Male sexual dysfunction	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak voice	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DNAJC6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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