Özellikler

DNAJC6 ile ilişkili özellikler

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Human Phenotype Ontology, DNAJC6 ile ilişkili 64 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Balance impairment	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Glabellar reflex	Her zaman
Loss of ability to walk	Her zaman
Pill-rolling tremor	Her zaman
Slow movements	Her zaman
Dystonia	Çok sık (%80–99)
Inability to walk	Çok sık (%80–99)
Resting tremor	Çok sık (%80–99)
Slowed slurred speech	Çok sık (%80–99)
Abnormal nervous system physiology	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Sık (%30–79)
Abnormality of movement	Sık (%30–79)
Akinesia	Sık (%30–79)
Brain degeneration	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Disorder of involuntary muscle movements	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Hallucinations	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Involuntary movements	Sık (%30–79)
Lack of feeling, emotion, interest	Sık (%30–79)
Short stepped shuffling walk	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Bazen (%5–29)
Abnormality of balance	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Dementia	Bazen (%5–29)
Difficulty staying or falling asleep	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Loss of articulate speech	Bazen (%5–29)
Panic attack	Bazen (%5–29)
Poor social interactions	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Shuffled walk	Bazen (%5–29)
Willis-Ekbom disease	Bazen (%5–29)
Agitation	Seyrek (%1–4)
Frontal lobe dementia	Seyrek (%1–4)
Impulsivity	Seyrek (%1–4)
Parkinsonism	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Bazen (%5–29)
Delayed gastric emptying	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Nausea	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rigidity	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Muscle spasm	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or leg	Her zaman
High-arched foot	Sık (%30–79)
Leg muscle stiffness	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypometric saccades	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Double vision	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased facial expressions	Her zaman
Hyposmia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Female sexual dysfunction	Bazen (%5–29)
Male sexual dysfunction	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak voice	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DNAJC6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al