Tunnused

Geeniga DNAJC6 seotud tunnused

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DNAJC6 64 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Balance impairment	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Glabellar reflex	Alati
Loss of ability to walk	Alati
Pill-rolling tremor	Alati
Slow movements	Alati
Dystonia	Väga sageli (80–99%)
Inability to walk	Väga sageli (80–99%)
Resting tremor	Väga sageli (80–99%)
Slowed slurred speech	Väga sageli (80–99%)
Abnormal nervous system physiology	Sageli (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Sageli (30–79%)
Abnormality of movement	Sageli (30–79%)
Akinesia	Sageli (30–79%)
Brain degeneration	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Hallucinations	Sageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Involuntary movements	Sageli (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Sageli (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Sageli (30–79%)
Tremor	Sageli (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of balance	Mõnikord (5–29%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Dementia	Mõnikord (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Jerking	Mõnikord (5–29%)
Loss of articulate speech	Mõnikord (5–29%)
Panic attack	Mõnikord (5–29%)
Poor social interactions	Mõnikord (5–29%)
Short attention span	Mõnikord (5–29%)
Shuffled walk	Mõnikord (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Mõnikord (5–29%)
Agitation	Harva (1–4%)
Frontal lobe dementia	Harva (1–4%)
Impulsivity	Harva (1–4%)
Parkinsonism	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Constipation	Mõnikord (5–29%)
Delayed gastric emptying	Mõnikord (5–29%)
Diarrhea	Mõnikord (5–29%)
Nausea	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Rigidity	Väga sageli (80–99%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Muscle spasm	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or leg	Alati
High-arched foot	Sageli (30–79%)
Leg muscle stiffness	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypometric saccades	Sageli (30–79%)
Abnormal color vision	Mõnikord (5–29%)
Double vision	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased facial expressions	Alati
Hyposmia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Female sexual dysfunction	Mõnikord (5–29%)
Male sexual dysfunction	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weak voice	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DNAJC6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test