Rysy

Rysy spojené s DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Human Phenotype Ontology spojuje s DNAJC6 64 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Balance impairment	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Glabellar reflex	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Pill-rolling tremor	Vždy
Slow movements	Vždy
Dystonia	Velmi často (80–99 %)
Inability to walk	Velmi často (80–99 %)
Resting tremor	Velmi často (80–99 %)
Slowed slurred speech	Velmi často (80–99 %)
Abnormal nervous system physiology	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Akinesia	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Hallucinations	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Involuntary movements	Často (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Často (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of balance	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Loss of articulate speech	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Poor social interactions	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Shuffled walk	Někdy (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Někdy (5–29 %)
Agitation	Vzácně (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Vzácně (1–4 %)
Impulsivity	Vzácně (1–4 %)
Parkinsonism	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Někdy (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Nausea	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Rigidity	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Muscle spasm	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Vždy
High-arched foot	Často (30–79 %)
Leg muscle stiffness	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypometric saccades	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Double vision	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased facial expressions	Vždy
Hyposmia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Female sexual dysfunction	Někdy (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak voice	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DNAJC6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test