Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 64 χαρακτηριστικά με το DNAJC6, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Balance impairment	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Glabellar reflex	Πάντα
Loss of ability to walk	Πάντα
Pill-rolling tremor	Πάντα
Slow movements	Πάντα
Dystonia	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Resting tremor	Πολύ συχνά (80–99%)
Slowed slurred speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal nervous system physiology	Συχνά (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Συχνά (30–79%)
Abnormality of movement	Συχνά (30–79%)
Akinesia	Συχνά (30–79%)
Brain degeneration	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Hallucinations	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Involuntary movements	Συχνά (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Συχνά (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of balance	Μερικές φορές (5–29%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Dementia	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of articulate speech	Μερικές φορές (5–29%)
Panic attack	Μερικές φορές (5–29%)
Poor social interactions	Μερικές φορές (5–29%)
Short attention span	Μερικές φορές (5–29%)
Shuffled walk	Μερικές φορές (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Μερικές φορές (5–29%)
Agitation	Σπάνια (1–4%)
Frontal lobe dementia	Σπάνια (1–4%)
Impulsivity	Σπάνια (1–4%)
Parkinsonism	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed gastric emptying	Μερικές φορές (5–29%)
Diarrhea	Μερικές φορές (5–29%)
Nausea	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Rigidity	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle spasm	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle tone of arm or leg	Πάντα
High-arched foot	Συχνά (30–79%)
Leg muscle stiffness	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypometric saccades	Συχνά (30–79%)
Abnormal color vision	Μερικές φορές (5–29%)
Double vision	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased facial expressions	Πάντα
Hyposmia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Female sexual dysfunction	Μερικές φορές (5–29%)
Male sexual dysfunction	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weak voice	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNAJC6 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας