Egenskaber

Egenskaber knyttet til DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Human Phenotype Ontology knytter 64 egenskaber til DNAJC6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Balance impairment	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Glabellar reflex	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Pill-rolling tremor	Altid
Slow movements	Altid
Dystonia	Meget ofte (80–99 %)
Inability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Resting tremor	Meget ofte (80–99 %)
Slowed slurred speech	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal nervous system physiology	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Akinesia	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of balance	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Loss of articulate speech	Nogle gange (5–29 %)
Panic attack	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Shuffled walk	Nogle gange (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Nogle gange (5–29 %)
Agitation	Sjældent (1–4%)
Frontal lobe dementia	Sjældent (1–4%)
Impulsivity	Sjældent (1–4%)
Parkinsonism	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Nausea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rigidity	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Altid
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Leg muscle stiffness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypometric saccades	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Double vision	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased facial expressions	Altid
Hyposmia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Female sexual dysfunction	Nogle gange (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak voice	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DNAJC6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test