Ominaisuudet

Geeniin DNAJC6 yhdistetyt ominaisuudet

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Human Phenotype Ontology yhdistää DNAJC6-geeniin 64 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Balance impairment	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Glabellar reflex	Aina
Loss of ability to walk	Aina
Pill-rolling tremor	Aina
Slow movements	Aina
Dystonia	Hyvin usein (80–99%)
Inability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Resting tremor	Hyvin usein (80–99%)
Slowed slurred speech	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal nervous system physiology	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Usein (30–79%)
Abnormality of movement	Usein (30–79%)
Akinesia	Usein (30–79%)
Brain degeneration	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Hallucinations	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Involuntary movements	Usein (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Usein (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Joskus (5–29%)
Abnormality of balance	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Dementia	Joskus (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Loss of articulate speech	Joskus (5–29%)
Panic attack	Joskus (5–29%)
Poor social interactions	Joskus (5–29%)
Short attention span	Joskus (5–29%)
Shuffled walk	Joskus (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Joskus (5–29%)
Agitation	Harvinainen (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Harvinainen (1–4 %)
Impulsivity	Harvinainen (1–4 %)
Parkinsonism	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Joskus (5–29%)
Delayed gastric emptying	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Nausea	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Rigidity	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Muscle spasm	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Aina
High-arched foot	Usein (30–79%)
Leg muscle stiffness	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypometric saccades	Usein (30–79%)
Abnormal color vision	Joskus (5–29%)
Double vision	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased facial expressions	Aina
Hyposmia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Female sexual dysfunction	Joskus (5–29%)
Male sexual dysfunction	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak voice	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DNAJC6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test