Caractéristiques

Caractéristiques liées à DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

La Human Phenotype Ontology associe 64 caractéristiques à DNAJC6, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Balance impairment	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Glabellar reflex	Toujours
Loss of ability to walk	Toujours
Pill-rolling tremor	Toujours
Slow movements	Toujours
Dystonia	Très souvent (80–99 %)
Inability to walk	Très souvent (80–99 %)
Resting tremor	Très souvent (80–99 %)
Slowed slurred speech	Très souvent (80–99 %)
Abnormal nervous system physiology	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Souvent (30–79 %)
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Akinesia	Souvent (30–79 %)
Brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Hallucinations	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Involuntary movements	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of balance	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Dementia	Parfois (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Loss of articulate speech	Parfois (5–29 %)
Panic attack	Parfois (5–29 %)
Poor social interactions	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Shuffled walk	Parfois (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Parfois (5–29 %)
Agitation	Rarement (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Rarement (1–4 %)
Impulsivity	Rarement (1–4 %)
Parkinsonism	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Parfois (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Nausea	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rigidity	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Muscle spasm	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Toujours
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Leg muscle stiffness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypometric saccades	Souvent (30–79 %)
Abnormal color vision	Parfois (5–29 %)
Double vision	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased facial expressions	Toujours
Hyposmia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Female sexual dysfunction	Parfois (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak voice	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DNAJC6 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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