Cechy

Cechy powiązane z DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Human Phenotype Ontology łączy z DNAJC6 64 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Balance impairment	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Glabellar reflex	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Pill-rolling tremor	Zawsze
Slow movements	Zawsze
Dystonia	Bardzo często (80–99%)
Inability to walk	Bardzo często (80–99%)
Resting tremor	Bardzo często (80–99%)
Slowed slurred speech	Bardzo często (80–99%)
Abnormal nervous system physiology	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Akinesia	Często (30–79%)
Brain degeneration	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Hallucinations	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Involuntary movements	Często (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Często (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Czasami (5–29%)
Abnormality of balance	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Loss of articulate speech	Czasami (5–29%)
Panic attack	Czasami (5–29%)
Poor social interactions	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Shuffled walk	Czasami (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Czasami (5–29%)
Agitation	Rzadko (1–4%)
Frontal lobe dementia	Rzadko (1–4%)
Impulsivity	Rzadko (1–4%)
Parkinsonism	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Czasami (5–29%)
Delayed gastric emptying	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Nausea	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Rigidity	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze
High-arched foot	Często (30–79%)
Leg muscle stiffness	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Hypometric saccades	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Double vision	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased facial expressions	Zawsze
Hyposmia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Female sexual dysfunction	Czasami (5–29%)
Male sexual dysfunction	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak voice	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DNAJC6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test