Požymiai

Su DNAJC6 susiję požymiai

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 64 požymių su DNAJC6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Balance impairment	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Glabellar reflex	Visada
Loss of ability to walk	Visada
Pill-rolling tremor	Visada
Slow movements	Visada
Dystonia	Labai dažnai (80–99%)
Inability to walk	Labai dažnai (80–99%)
Resting tremor	Labai dažnai (80–99%)
Slowed slurred speech	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal nervous system physiology	Dažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Dažnai (30–79%)
Abnormality of movement	Dažnai (30–79%)
Akinesia	Dažnai (30–79%)
Brain degeneration	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Hallucinations	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Involuntary movements	Dažnai (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Dažnai (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Dažnai (30–79%)
Tremor	Dažnai (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Kartais (5–29%)
Abnormality of balance	Kartais (5–29%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Dementia	Kartais (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Loss of articulate speech	Kartais (5–29%)
Panic attack	Kartais (5–29%)
Poor social interactions	Kartais (5–29%)
Short attention span	Kartais (5–29%)
Shuffled walk	Kartais (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Kartais (5–29%)
Agitation	Retai (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Retai (1–4 %)
Impulsivity	Retai (1–4 %)
Parkinsonism	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Kartais (5–29%)
Delayed gastric emptying	Kartais (5–29%)
Diarrhea	Kartais (5–29%)
Nausea	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Rigidity	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Muscle spasm	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or leg	Visada
High-arched foot	Dažnai (30–79%)
Leg muscle stiffness	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypometric saccades	Dažnai (30–79%)
Abnormal color vision	Kartais (5–29%)
Double vision	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased facial expressions	Visada
Hyposmia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Female sexual dysfunction	Kartais (5–29%)
Male sexual dysfunction	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weak voice	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DNAJC6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test