Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

De Human Phenotype Ontology koppelt 64 kenmerken aan DNAJC6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Balance impairment	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Glabellar reflex	Altijd
Loss of ability to walk	Altijd
Pill-rolling tremor	Altijd
Slow movements	Altijd
Dystonia	Heel vaak (80–99%)
Inability to walk	Heel vaak (80–99%)
Resting tremor	Heel vaak (80–99%)
Slowed slurred speech	Heel vaak (80–99%)
Abnormal nervous system physiology	Vaak (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Vaak (30–79%)
Abnormality of movement	Vaak (30–79%)
Akinesia	Vaak (30–79%)
Brain degeneration	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Hallucinations	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Involuntary movements	Vaak (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Vaak (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Soms (5–29%)
Abnormality of balance	Soms (5–29%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Dementia	Soms (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Loss of articulate speech	Soms (5–29%)
Panic attack	Soms (5–29%)
Poor social interactions	Soms (5–29%)
Short attention span	Soms (5–29%)
Shuffled walk	Soms (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Soms (5–29%)
Agitation	Zelden (1–4%)
Frontal lobe dementia	Zelden (1–4%)
Impulsivity	Zelden (1–4%)
Parkinsonism	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constipation	Soms (5–29%)
Delayed gastric emptying	Soms (5–29%)
Diarrhea	Soms (5–29%)
Nausea	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Rigidity	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Muscle spasm	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Altijd
High-arched foot	Vaak (30–79%)
Leg muscle stiffness	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypometric saccades	Vaak (30–79%)
Abnormal color vision	Soms (5–29%)
Double vision	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased facial expressions	Altijd
Hyposmia	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Female sexual dysfunction	Soms (5–29%)
Male sexual dysfunction	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weak voice	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DNAJC6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen