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Gen

MDC1

mediator of DNA damage checkpoint 1

Resumen

Localización citogenética
6p21.33
Coordenadas
Cromosoma 6: 30.699.807–30.717.281 (GRCh38)
Exones
15 exones en 17,5 kb
Proteína
2089 aminoácidos
También conocido como
NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
Transcrito MANE Select
ENST00000376406.8NM_014641.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MDC1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MDC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica MDC1. MDC1 y 33 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 30.208.544 hasta 31.208.543.Cromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM26: 30.184.446–30.214.158, hebra inversaTRIM26TRIM39: 30.325.880–30.344.265, hebra directaTRIM39TRIM39-RPP21: 30.328.907–30.346.854, hebra directaTRIM39-RPP21RPP21: 30.345.125–30.346.884, hebra directaRPP21HLA-E: 30.489.495–30.494.205, hebra directaHLA-EGNL1: 30.541.212–30.556.603, hebra inversaGNL1PRR3: 30.556.704–30.563.723, hebra directaPRR3ABCF1: 30.571.383–30.597.179, hebra directaABCF1PPP1R10: 30.600.400–30.618.612, hebra inversaPPP1R10MRPS18B: 30.617.759–30.626.398, hebra directaATAT1: 30.626.837–30.646.835, hebra directaATAT1C6orf136: 30.647.003–30.653.225, hebra directaDHX16: 30.652.469–30.673.059, hebra inversaDHX16PPP1R18: 30.676.389–30.687.895, hebra inversaPPP1R18NRM: 30.688.047–30.691.420, hebra inversaNRMMDC1: 30.699.807–30.717.281, hebra inversaMDC1TUBB: 30.717.435–30.725.538, hebra directaTUBBFLOT1: 30.727.709–30.743.075, hebra inversaFLOT1IER3: 30.743.199–30.744.555, hebra inversaIER3DDR1: 30.876.421–30.900.978, hebra directaDDR1GTF2H4: 30.907.517–30.914.119, hebra directaGTF2H4VARS2: 30.914.205–30.928.614, hebra directaVARS2SFTA2: 30.931.353–30.955.636, hebra inversaSFTA2SFTA2-AS1: 30.934.523–30.938.824, hebra directaSFTA2-AS1MUCL3: 30.940.973–30.954.221, hebra directaMUC21: 30.983.718–30.989.903, hebra directaMUC21MUC22: 31.010.474–31.036.882, hebra directaMUC22C6orf15: 31.111.223–31.112.582, hebra inversaC6orf15PSORS1C1: 31.114.750–31.140.092, hebra directaPSORS1C1CDSN: 31.115.087–31.120.446, hebra inversaCDSNPSORS1C2: 31.137.534–31.139.721, hebra inversaPSORS1C2CCHCR1: 31.142.439–31.158.238, hebra inversaTCF19: 31.158.331–31.167.252, hebra directaPOU5F1: 31.163.193–31.180.731, hebra inversaPOU5F1Diagrama de MDC1: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 30.699.807–30.700.632, 826 basesExón 14: 30.702.553–30.702.663, 111 basesExón 13: 30.702.752–30.702.877, 126 basesExón 12: 30.703.104–30.703.286, 183 basesExón 11: 30.703.418–30.703.537, 120 basesExón 10: 30.703.621–30.706.098, 2478 basesExón 9: 30.707.384–30.707.454, 71 basesExón 8: 30.707.566–30.708.357, 792 basesExón 7: 30.711.412–30.711.504, 93 basesExón 6: 30.711.667–30.711.726, 60 basesExón 5: 30.711.874–30.713.354, 1481 basesExón 4: 30.713.648–30.713.717, 70 basesExón 3: 30.713.803–30.714.183, 381 basesExón 2: 30.715.040–30.715.178, 139 basesExón 1: 30.717.245–30.717.281, 37 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7 kb de los 17,5 kb del gen; 6270 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MDC1

3

posiciones en MDC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

3 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • MHC (3 sitios)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un genoma completo cubre los 17,5 kb de MDC1, incluidos los intrones, y no solo los 7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MDC1: mediator of DNA damage checkpoint 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mdc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MDC1: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mdc1

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