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Gen

DMGDH

dimethylglycine dehydrogenase

Resumen

Localización citogenética
5q14.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 78.997.564–79.069.674 (GRCh38)
Exones
16 exones en 72,1 kb
Proteína
866 aminoácidos
También conocido como
ME2GLYDH
Transcrito MANE Select
ENST00000255189.8NM_013391.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún DMGDH. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de DMGDH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica DMGDH. DMGDH y 6 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 78.533.619 hasta 79.533.618.Cromosoma 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.378,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 Mb79,4 MbLHFPL2: 78.482.020–78.770.021, hebra inversaLHFPL2ARSB: 78.777.209–78.986.087, hebra inversaARSBDMGDH: 78.997.564–79.069.674, hebra inversaDMGDHBHMT2: 79.069.542–79.090.084, hebra directaBHMT2BHMT: 79.111.803–79.132.291, hebra directaBHMTJMY: 79.236.095–79.327.215, hebra directaJMYHOMER1: 79.372.124–79.514.573, hebra inversaHOMER1Diagrama de DMGDH: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 78.997.564–78.998.297, 734 basesExón 15: 79.005.273–79.005.407, 135 basesExón 14: 79.024.271–79.024.330, 60 basesExón 13: 79.026.424–79.026.581, 158 basesExón 12: 79.028.433–79.028.650, 218 basesExón 11: 79.029.904–79.030.034, 131 basesExón 10: 79.030.833–79.030.998, 166 basesExón 9: 79.032.687–79.032.840, 154 basesExón 8: 79.033.239–79.033.408, 170 basesExón 7: 79.042.283–79.042.481, 199 basesExón 6: 79.044.304–79.044.552, 249 basesExón 5: 79.051.287–79.051.491, 205 basesExón 4: 79.054.184–79.054.348, 165 basesExón 3: 79.055.810–79.055.908, 99 basesExón 2: 79.063.613–79.063.787, 175 basesExón 1: 79.069.520–79.069.674, 155 bases16141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 72,1 kb del gen; 2601 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DMGDH

3

posiciones en DMGDH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 72,1 kb de DMGDH, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DMGDH: dimethylglycine dehydrogenase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dmgdh

Vancouver

Dante Labs. Gen DMGDH: dimethylglycine dehydrogenase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dmgdh

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