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Gen

NPNT

nephronectin

Resumen

Localización citogenética
4q24
Coordenadas
Cromosoma 4: 105.895.471–105.971.671 (GRCh38)
Exones
12 exones en 76,2 kb
Proteína
565 aminoácidos
También conocido como
EGFL6L, POEM
Transcrito MANE Select
ENST00000379987.7NM_001033047.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NPNT. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NPNT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica NPNT. NPNT y 7 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 105.433.571 hasta 106.433.570.Cromosoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 Mb106,4 MbPPA2: 105.357.684–105.474.113, hebra inversaPPA2ARHGEF38: 105.552.484–105.708.093, hebra directaARHGEF38INTS12: 105.682.014–105.895.986, hebra inversaINTS12GSTCD: 105.708.774–105.849.570, hebra directaGSTCDNPNT: 105.895.471–105.971.671, hebra directaNPNTTBCK: 106.041.599–106.316.683, hebra inversaTBCKAIMP1: 106.315.544–106.349.836, hebra directaAIMP1GIMD1: 106.357.392–106.368.778, hebra inversaGIMD1Diagrama de NPNT: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 105.895.471–105.895.723, 253 basesExón 2: 105.897.901–105.898.001, 101 basesExón 3: 105.927.336–105.927.428, 93 basesExón 4: 105.937.009–105.937.128, 120 basesExón 5: 105.938.301–105.938.420, 120 basesExón 6: 105.940.075–105.940.209, 135 basesExón 7: 105.940.514–105.940.636, 123 basesExón 8: 105.942.307–105.942.702, 396 basesExón 9: 105.958.471–105.958.557, 87 basesExón 10: 105.959.028–105.959.126, 99 basesExón 11: 105.967.188–105.967.444, 257 basesExón 12: 105.968.895–105.971.671, 2777 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 76,2 kb del gen; 1698 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NPNT

1

posición en NPNT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 76,2 kb de NPNT, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NPNT: nephronectin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/npnt

Vancouver

Dante Labs. Gen NPNT: nephronectin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/npnt

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