Rasgos

Rasgos asociados a ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

El Human Phenotype Ontology asocia 50 rasgos a ACTG2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intestinal malrotation	Siempre
Megaduodenum	Siempre
Microcolon	Siempre
Abdominal bloating	Muy frecuente (80–99 %)
Hypoperistalsis	Muy frecuente (80–99 %)
Nausea and vomiting	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Frecuente (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Frecuente (30–79 %)
Liver failure	Frecuente (30–79 %)
Abdominal situs inversus	A veces (5–29 %)
Delayed gastric emptying	A veces (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	A veces (5–29 %)
Omphalocele	A veces (5–29 %)
Pancreatic inflammation	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)
Abdominal pain	No registrado
Constipation	No registrado
Diarrhea	No registrado
Intestinal pseudo-obstruction	No registrado
Malnutrition	No registrado
Poor swallowing	No registrado
Thinning of outer muscular layer of small bowel	No registrado
Vomiting	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)
Round face	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Megacystis	Siempre
Hydroureter	Muy frecuente (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Muy frecuente (80–99 %)
Hydronephrosis	Frecuente (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Urinary retention	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Portal hypertension	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Heart tumor	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long slender fingers	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint stiffness	A veces (5–29 %)
Narrow chest	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood parathyroid hormone level	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Infection in blood stream	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent nails	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ACTG2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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