특성

ACTG2 연관 특성

actin gamma 2, smooth muscle

인간 표현형 온톨로지가 ACTG2에 연결하는 특성은 50개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Intestinal malrotation	항상
Megaduodenum	항상
Microcolon	항상
Abdominal bloating	매우 자주 (80–99%)
Hypoperistalsis	매우 자주 (80–99%)
Nausea and vomiting	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	자주 (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	자주 (30–79%)
Liver failure	자주 (30–79%)
Abdominal situs inversus	가끔 (5–29%)
Delayed gastric emptying	가끔 (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	가끔 (5–29%)
Omphalocele	가끔 (5–29%)
Pancreatic inflammation	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)
Abdominal pain	기록되지 않음
Constipation	기록되지 않음
Diarrhea	기록되지 않음
Intestinal pseudo-obstruction	기록되지 않음
Malnutrition	기록되지 않음
Poor swallowing	기록되지 않음
Thinning of outer muscular layer of small bowel	기록되지 않음
Vomiting	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Megacystis	항상
Hydroureter	매우 자주 (80–99%)
Vesicoureteral reflux	매우 자주 (80–99%)
Hydronephrosis	자주 (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	자주 (30–79%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Urinary retention	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Portal hypertension	자주 (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Heart tumor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Long slender fingers	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Joint stiffness	가끔 (5–29%)
Narrow chest	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated blood parathyroid hormone level	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Infection in blood stream	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent nails	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ACTG2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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