Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ACTG2 susiję požymiai

actin gamma 2, smooth muscle

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 50 požymių su ACTG2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intestinal malrotationVisada
MegaduodenumVisada
MicrocolonVisada
Abdominal bloatingLabai dažnai (80–99%)
HypoperistalsisLabai dažnai (80–99%)
Nausea and vomitingLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tractDažnai (30–79%)
Absent/small abdominal wall musclesDažnai (30–79%)
Liver failureDažnai (30–79%)
Abdominal situs inversusKartais (5–29%)
Delayed gastric emptyingKartais (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cellsKartais (5–29%)
OmphaloceleKartais (5–29%)
Pancreatic inflammationKartais (5–29%)
Umbilical herniaKartais (5–29%)
Abdominal painNeužfiksuota
ConstipationNeužfiksuota
DiarrheaNeužfiksuota
Intestinal pseudo-obstructionNeužfiksuota
MalnutritionNeužfiksuota
Poor swallowingNeužfiksuota
Thinning of outer muscular layer of small bowelNeužfiksuota
VomitingNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)
Broad foreheadKartais (5–29%)
Cleft palateKartais (5–29%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Prominent nasal bridgeKartais (5–29%)
Round faceKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
MegacystisVisada
HydroureterLabai dažnai (80–99%)
Vesicoureteral refluxLabai dažnai (80–99%)
HydronephrosisDažnai (30–79%)
Multicystic kidney dysplasiaDažnai (30–79%)
Undescended testesKartais (5–29%)
Urinary retentionKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Portal hypertensionDažnai (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
Heart tumorKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Long slender fingersKartais (5–29%)
Permanent flexion of the fingerKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)
Low levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Joint stiffnessKartais (5–29%)
Narrow chestKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood parathyroid hormone levelKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Infection in blood streamKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent nailsKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ACTG2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test