Trăsături

Trăsături asociate cu ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

Human Phenotype Ontology asociază 50 trăsături cu ACTG2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ACTG2

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intestinal malrotation	Întotdeauna
Megaduodenum	Întotdeauna
Microcolon	Întotdeauna
Abdominal bloating	Foarte des (80–99%)
Hypoperistalsis	Foarte des (80–99%)
Nausea and vomiting	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Des (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	Des (30–79%)
Liver failure	Des (30–79%)
Abdominal situs inversus	Uneori (5–29%)
Delayed gastric emptying	Uneori (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Uneori (5–29%)
Omphalocele	Uneori (5–29%)
Pancreatic inflammation	Uneori (5–29%)
Umbilical hernia	Uneori (5–29%)
Abdominal pain	Neînregistrat
Constipation	Neînregistrat
Diarrhea	Neînregistrat
Intestinal pseudo-obstruction	Neînregistrat
Malnutrition	Neînregistrat
Poor swallowing	Neînregistrat
Thinning of outer muscular layer of small bowel	Neînregistrat
Vomiting	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Broad forehead	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Prominent nasal bridge	Uneori (5–29%)
Round face	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Megacystis	Întotdeauna
Hydroureter	Foarte des (80–99%)
Vesicoureteral reflux	Foarte des (80–99%)
Hydronephrosis	Des (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Des (30–79%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)
Urinary retention	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Portal hypertension	Des (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
Heart tumor	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long slender fingers	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint stiffness	Uneori (5–29%)
Narrow chest	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood parathyroid hormone level	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Infection in blood stream	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent nails	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ACTG2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu