Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ACTG2 seotud tunnused

actin gamma 2, smooth muscle

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ACTG2 50 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intestinal malrotationAlati
MegaduodenumAlati
MicrocolonAlati
Abdominal bloatingVäga sageli (80–99%)
HypoperistalsisVäga sageli (80–99%)
Nausea and vomitingVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tractSageli (30–79%)
Absent/small abdominal wall musclesSageli (30–79%)
Liver failureSageli (30–79%)
Abdominal situs inversusMõnikord (5–29%)
Delayed gastric emptyingMõnikord (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cellsMõnikord (5–29%)
OmphaloceleMõnikord (5–29%)
Pancreatic inflammationMõnikord (5–29%)
Umbilical herniaMõnikord (5–29%)
Abdominal painPole registreeritud
ConstipationPole registreeritud
DiarrheaPole registreeritud
Intestinal pseudo-obstructionPole registreeritud
MalnutritionPole registreeritud
Poor swallowingPole registreeritud
Thinning of outer muscular layer of small bowelPole registreeritud
VomitingPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Broad foreheadMõnikord (5–29%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Round faceMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
MegacystisAlati
HydroureterVäga sageli (80–99%)
Vesicoureteral refluxVäga sageli (80–99%)
HydronephrosisSageli (30–79%)
Multicystic kidney dysplasiaSageli (30–79%)
Undescended testesMõnikord (5–29%)
Urinary retentionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Portal hypertensionSageli (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyMõnikord (5–29%)
Heart tumorMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Long slender fingersMõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the fingerMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidSageli (30–79%)
Low levels of amniotic fluidSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Joint stiffnessMõnikord (5–29%)
Narrow chestMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headMõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood parathyroid hormone levelMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Infection in blood streamMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent nailsMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ACTG2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test