Tratti

Tratti collegati a ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

La Human Phenotype Ontology collega 50 tratti a ACTG2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intestinal malrotation	Sempre
Megaduodenum	Sempre
Microcolon	Sempre
Abdominal bloating	Molto spesso (80–99%)
Hypoperistalsis	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Spesso (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	Spesso (30–79%)
Liver failure	Spesso (30–79%)
Abdominal situs inversus	A volte (5–29%)
Delayed gastric emptying	A volte (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Abdominal pain	Non registrato
Constipation	Non registrato
Diarrhea	Non registrato
Intestinal pseudo-obstruction	Non registrato
Malnutrition	Non registrato
Poor swallowing	Non registrato
Thinning of outer muscular layer of small bowel	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Round face	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Megacystis	Sempre
Hydroureter	Molto spesso (80–99%)
Vesicoureteral reflux	Molto spesso (80–99%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Spesso (30–79%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Urinary retention	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Portal hypertension	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Heart tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Long slender fingers	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint stiffness	A volte (5–29%)
Narrow chest	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood parathyroid hormone level	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Infection in blood stream	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent nails	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ACTG2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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