Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

Human Phenotype Ontology knytter 50 kjennetegn til ACTG2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intestinal malrotation	Alltid
Megaduodenum	Alltid
Microcolon	Alltid
Abdominal bloating	Svært ofte (80–99 %)
Hypoperistalsis	Svært ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Ofte (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Noen ganger (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Omphalocele	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)
Abdominal pain	Ikke registrert
Constipation	Ikke registrert
Diarrhea	Ikke registrert
Intestinal pseudo-obstruction	Ikke registrert
Malnutrition	Ikke registrert
Poor swallowing	Ikke registrert
Thinning of outer muscular layer of small bowel	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Round face	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Megacystis	Alltid
Hydroureter	Svært ofte (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Svært ofte (80–99 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Urinary retention	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Heart tumor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long slender fingers	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Narrow chest	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood parathyroid hormone level	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent nails	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ACTG2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test