Cechy

Cechy powiązane z ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

Human Phenotype Ontology łączy z ACTG2 50 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Intestinal malrotation	Zawsze
Megaduodenum	Zawsze
Microcolon	Zawsze
Abdominal bloating	Bardzo często (80–99%)
Hypoperistalsis	Bardzo często (80–99%)
Nausea and vomiting	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Często (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	Często (30–79%)
Liver failure	Często (30–79%)
Abdominal situs inversus	Czasami (5–29%)
Delayed gastric emptying	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)
Pancreatic inflammation	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Abdominal pain	Nie odnotowano
Constipation	Nie odnotowano
Diarrhea	Nie odnotowano
Intestinal pseudo-obstruction	Nie odnotowano
Malnutrition	Nie odnotowano
Poor swallowing	Nie odnotowano
Thinning of outer muscular layer of small bowel	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Round face	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Megacystis	Zawsze
Hydroureter	Bardzo często (80–99%)
Vesicoureteral reflux	Bardzo często (80–99%)
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Często (30–79%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Urinary retention	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Portal hypertension	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Heart tumor	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Long slender fingers	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Joint stiffness	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood parathyroid hormone level	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absent nails	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ACTG2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test