Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

Human Phenotype Ontology kopplar 50 egenskaper till ACTG2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Intestinal malrotationAlltid
MegaduodenumAlltid
MicrocolonAlltid
Abdominal bloatingMycket ofta (80–99 %)
HypoperistalsisMycket ofta (80–99 %)
Nausea and vomitingMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tractOfta (30–79 %)
Absent/small abdominal wall musclesOfta (30–79 %)
Liver failureOfta (30–79 %)
Abdominal situs inversusIbland (5–29 %)
Delayed gastric emptyingIbland (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cellsIbland (5–29 %)
OmphaloceleIbland (5–29 %)
Pancreatic inflammationIbland (5–29 %)
Umbilical herniaIbland (5–29 %)
Abdominal painInte registrerat
ConstipationInte registrerat
DiarrheaInte registrerat
Intestinal pseudo-obstructionInte registrerat
MalnutritionInte registrerat
Poor swallowingInte registrerat
Thinning of outer muscular layer of small bowelInte registrerat
VomitingInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headIbland (5–29 %)
Broad foreheadIbland (5–29 %)
Cleft palateIbland (5–29 %)
Little lower jawIbland (5–29 %)
Nasal tip, upturnedIbland (5–29 %)
Prominent nasal bridgeIbland (5–29 %)
Round faceIbland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
MegacystisAlltid
HydroureterMycket ofta (80–99 %)
Vesicoureteral refluxMycket ofta (80–99 %)
HydronephrosisOfta (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasiaOfta (30–79 %)
Undescended testesIbland (5–29 %)
Urinary retentionIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Portal hypertensionOfta (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphologyIbland (5–29 %)
Heart tumorIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Long slender fingersIbland (5–29 %)
Permanent flexion of the fingerIbland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskapHur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluidOfta (30–79 %)
Low levels of amniotic fluidOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Joint stiffnessIbland (5–29 %)
Narrow chestIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of headIbland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated blood parathyroid hormone levelIbland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Infection in blood streamIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent nailsIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ACTG2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test