Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

De Human Phenotype Ontology koppelt 50 kenmerken aan ACTG2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intestinal malrotationAltijd
MegaduodenumAltijd
MicrocolonAltijd
Abdominal bloatingHeel vaak (80–99%)
HypoperistalsisHeel vaak (80–99%)
Nausea and vomitingHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tractVaak (30–79%)
Absent/small abdominal wall musclesVaak (30–79%)
Liver failureVaak (30–79%)
Abdominal situs inversusSoms (5–29%)
Delayed gastric emptyingSoms (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cellsSoms (5–29%)
OmphaloceleSoms (5–29%)
Pancreatic inflammationSoms (5–29%)
Umbilical herniaSoms (5–29%)
Abdominal painNiet vastgelegd
ConstipationNiet vastgelegd
DiarrheaNiet vastgelegd
Intestinal pseudo-obstructionNiet vastgelegd
MalnutritionNiet vastgelegd
Poor swallowingNiet vastgelegd
Thinning of outer muscular layer of small bowelNiet vastgelegd
VomitingNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headSoms (5–29%)
Broad foreheadSoms (5–29%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Little lower jawSoms (5–29%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)
Prominent nasal bridgeSoms (5–29%)
Round faceSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
MegacystisAltijd
HydroureterHeel vaak (80–99%)
Vesicoureteral refluxHeel vaak (80–99%)
HydronephrosisVaak (30–79%)
Multicystic kidney dysplasiaVaak (30–79%)
Undescended testesSoms (5–29%)
Urinary retentionSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Portal hypertensionVaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologySoms (5–29%)
Heart tumorSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Long slender fingersSoms (5–29%)
Permanent flexion of the fingerSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluidVaak (30–79%)
Low levels of amniotic fluidVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Joint stiffnessSoms (5–29%)
Narrow chestSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headSoms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood parathyroid hormone levelSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Infection in blood streamSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent nailsSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ACTG2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen