Ominaisuudet

Geeniin ACTG2 yhdistetyt ominaisuudet

actin gamma 2, smooth muscle

Human Phenotype Ontology yhdistää ACTG2-geeniin 50 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intestinal malrotation	Aina
Megaduodenum	Aina
Microcolon	Aina
Abdominal bloating	Hyvin usein (80–99%)
Hypoperistalsis	Hyvin usein (80–99%)
Nausea and vomiting	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Usein (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	Usein (30–79%)
Liver failure	Usein (30–79%)
Abdominal situs inversus	Joskus (5–29%)
Delayed gastric emptying	Joskus (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Joskus (5–29%)
Pancreatic inflammation	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)
Abdominal pain	Ei kirjattu
Constipation	Ei kirjattu
Diarrhea	Ei kirjattu
Intestinal pseudo-obstruction	Ei kirjattu
Malnutrition	Ei kirjattu
Poor swallowing	Ei kirjattu
Thinning of outer muscular layer of small bowel	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Round face	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Megacystis	Aina
Hydroureter	Hyvin usein (80–99%)
Vesicoureteral reflux	Hyvin usein (80–99%)
Hydronephrosis	Usein (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Usein (30–79%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Urinary retention	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Portal hypertension	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Heart tumor	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Long slender fingers	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint stiffness	Joskus (5–29%)
Narrow chest	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood parathyroid hormone level	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent nails	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ACTG2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test