Özellikler

ACTG2 ile ilişkili özellikler

actin gamma 2, smooth muscle

Human Phenotype Ontology, ACTG2 ile ilişkili 50 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intestinal malrotation	Her zaman
Megaduodenum	Her zaman
Microcolon	Her zaman
Abdominal bloating	Çok sık (%80–99)
Hypoperistalsis	Çok sık (%80–99)
Nausea and vomiting	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sık (%30–79)
Absent/small abdominal wall muscles	Sık (%30–79)
Liver failure	Sık (%30–79)
Abdominal situs inversus	Bazen (%5–29)
Delayed gastric emptying	Bazen (%5–29)
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Bazen (%5–29)
Pancreatic inflammation	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)
Abdominal pain	Kaydedilmedi
Constipation	Kaydedilmedi
Diarrhea	Kaydedilmedi
Intestinal pseudo-obstruction	Kaydedilmedi
Malnutrition	Kaydedilmedi
Poor swallowing	Kaydedilmedi
Thinning of outer muscular layer of small bowel	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Round face	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Megacystis	Her zaman
Hydroureter	Çok sık (%80–99)
Vesicoureteral reflux	Çok sık (%80–99)
Hydronephrosis	Sık (%30–79)
Multicystic kidney dysplasia	Sık (%30–79)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Urinary retention	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Portal hypertension	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Heart tumor	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Long slender fingers	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint stiffness	Bazen (%5–29)
Narrow chest	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood parathyroid hormone level	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent nails	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ACTG2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al