Egenskaber

Egenskaber knyttet til ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til ACTG2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intestinal malrotation	Altid
Megaduodenum	Altid
Microcolon	Altid
Abdominal bloating	Meget ofte (80–99 %)
Hypoperistalsis	Meget ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Ofte (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Nogle gange (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)
Abdominal pain	Ikke registreret
Constipation	Ikke registreret
Diarrhea	Ikke registreret
Intestinal pseudo-obstruction	Ikke registreret
Malnutrition	Ikke registreret
Poor swallowing	Ikke registreret
Thinning of outer muscular layer of small bowel	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Round face	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Megacystis	Altid
Hydroureter	Meget ofte (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Meget ofte (80–99 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Urinary retention	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Heart tumor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long slender fingers	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Narrow chest	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood parathyroid hormone level	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent nails	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ACTG2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test