Jellemzők

A(z) ACTG2 génhez kapcsolódó jellemzők

actin gamma 2, smooth muscle

A Human Phenotype Ontology 50 jellemzőt kapcsol a(z) ACTG2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intestinal malrotation	Mindig
Megaduodenum	Mindig
Microcolon	Mindig
Abdominal bloating	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypoperistalsis	Nagyon gyakran (80–99%)
Nausea and vomiting	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Gyakran (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	Gyakran (30–79%)
Liver failure	Gyakran (30–79%)
Abdominal situs inversus	Néha (5–29%)
Delayed gastric emptying	Néha (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Néha (5–29%)
Omphalocele	Néha (5–29%)
Pancreatic inflammation	Néha (5–29%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)
Abdominal pain	Nincs rögzítve
Constipation	Nincs rögzítve
Diarrhea	Nincs rögzítve
Intestinal pseudo-obstruction	Nincs rögzítve
Malnutrition	Nincs rögzítve
Poor swallowing	Nincs rögzítve
Thinning of outer muscular layer of small bowel	Nincs rögzítve
Vomiting	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Broad forehead	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Prominent nasal bridge	Néha (5–29%)
Round face	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Megacystis	Mindig
Hydroureter	Nagyon gyakran (80–99%)
Vesicoureteral reflux	Nagyon gyakran (80–99%)
Hydronephrosis	Gyakran (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Néha (5–29%)
Urinary retention	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Portal hypertension	Gyakran (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
Heart tumor	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Long slender fingers	Néha (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint stiffness	Néha (5–29%)
Narrow chest	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood parathyroid hormone level	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Infection in blood stream	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent nails	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ACTG2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet