Rysy

Rysy spojené s ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

Human Phenotype Ontology spojuje s ACTG2 50 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intestinal malrotation	Vždy
Megaduodenum	Vždy
Microcolon	Vždy
Abdominal bloating	Velmi často (80–99 %)
Hypoperistalsis	Velmi často (80–99 %)
Nausea and vomiting	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Často (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Často (30–79 %)
Liver failure	Často (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Někdy (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Někdy (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Abdominal pain	Nezaznamenáno
Constipation	Nezaznamenáno
Diarrhea	Nezaznamenáno
Intestinal pseudo-obstruction	Nezaznamenáno
Malnutrition	Nezaznamenáno
Poor swallowing	Nezaznamenáno
Thinning of outer muscular layer of small bowel	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Round face	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Megacystis	Vždy
Hydroureter	Velmi často (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Velmi často (80–99 %)
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Často (30–79 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Urinary retention	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Portal hypertension	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Heart tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)
Narrow chest	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood parathyroid hormone level	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent nails	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ACTG2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test