Merkmale

Mit ACTG2 verknüpfte Merkmale

actin gamma 2, smooth muscle

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit ACTG2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intestinal malrotation	Immer
Megaduodenum	Immer
Microcolon	Immer
Abdominal bloating	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoperistalsis	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Häufig (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Häufig (30–79 %)
Liver failure	Häufig (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Manchmal (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Abdominal pain	Nicht erfasst
Constipation	Nicht erfasst
Diarrhea	Nicht erfasst
Intestinal pseudo-obstruction	Nicht erfasst
Malnutrition	Nicht erfasst
Poor swallowing	Nicht erfasst
Thinning of outer muscular layer of small bowel	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Round face	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Megacystis	Immer
Hydroureter	Sehr häufig (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Urinary retention	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Portal hypertension	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Heart tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood parathyroid hormone level	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent nails	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ACTG2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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