Caractéristiques

Caractéristiques liées à ACTG2

actin gamma 2, smooth muscle

La Human Phenotype Ontology associe 50 caractéristiques à ACTG2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ACTG2

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intestinal malrotation	Toujours
Megaduodenum	Toujours
Microcolon	Toujours
Abdominal bloating	Très souvent (80–99 %)
Hypoperistalsis	Très souvent (80–99 %)
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Souvent (30–79 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Souvent (30–79 %)
Liver failure	Souvent (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Parfois (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Parfois (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Abdominal pain	Non signalé
Constipation	Non signalé
Diarrhea	Non signalé
Intestinal pseudo-obstruction	Non signalé
Malnutrition	Non signalé
Poor swallowing	Non signalé
Thinning of outer muscular layer of small bowel	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Round face	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Megacystis	Toujours
Hydroureter	Très souvent (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Très souvent (80–99 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Urinary retention	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Portal hypertension	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Heart tumor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long slender fingers	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint stiffness	Parfois (5–29 %)
Narrow chest	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood parathyroid hormone level	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent nails	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ACTG2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test