Γονίδιο
GFI1B
growth factor independent 1B transcriptional repressor
- HGNC 4238↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000165702↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 8328↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9q34.13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 132.978.694–132.991.687 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 13 kb
- Πρωτεΐνη
- 330 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ZNF163B
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000372122.4NM_001377304.1
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το GFI1B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίες
- Κληρονομική θρομβοκυτταροπενία
Μια ομάδα παθήσεων που προκαλούν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων για όλη τη ζωή, συνδεδεμένες με γονίδια όπως τα MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 και MECOM, και κληρονομούνται με επικρατή, υπολειπόμενο ή συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα τρόπο.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Μια γενετική διάγνωση αποτρέπει τη λανθασμένη διάγνωση ως ανοσολογική θρομβοκυτταροπενία, με περιττές κορτικοστεροειδείς θεραπείες ή αφαίρεση του σπληνός, και καθοδηγεί την παρακολούθηση για σχετικά προβλήματα των νεφρών, της ακοής ή του αίματος.
Πώς είναι διαταγμένο το GFI1B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 13 kb του γονιδίου· 993 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GFI1B
5
θέσεις στο GFI1B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 13 kb του GFI1B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ACTBactin betaΜοιράζεται 1 πάθηση
- ACTN1actinin alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BΜοιράζεται 1 πάθηση
- CDC42cell division cycle 42Μοιράζεται 1 πάθηση
- CYCScytochrome c, somaticΜοιράζεται 1 πάθηση
- DIAPH1diaphanous related formin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ETV6ETS variant transcription factor 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorΜοιράζεται 1 πάθηση
- FYB1FYN binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GFI1B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GFI1B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Absence of alpha granules
- Bleeding tendency
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Increased RBC distribution width
- Low platelet count
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GFI1B: growth factor independent 1B transcriptional repressor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gfi1b
Dante Labs. Γονίδιο GFI1B: growth factor independent 1B transcriptional repressor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gfi1b
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες