Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1q22
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Προηγούμενα σύμβολα
PUM, MCKD1
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Αυτοσωμικά Επικρατή Τubulointerstitial Νεφρική Νόσος

    • Αυτοσωμικά Επικρατής Μεδουλλώδης Κυστική Νεφρική ΝόσοςΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια κληρονομούμενη με επικρατή τρόπο tubulointerstitial νεφρική νόσος, συμπεριλαμβανομένης της μορφής με MUC1, που οδηγεί σε βραδέως progressive νεφρική ανεπάρκεια στην ενήλικη ζωή.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της κατάστασης υποστηρίζει την παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και την προσεκτική εκτίμηση των συγγενών ζώντων δοτών νεφρού.

    • Οικογενής Νεφροπάθεια με Υπερουριχαιμία σε Νεανική ΗλικίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια κληρονομούμενη με επικρατή τρόπο tubulointerstitial νεφρική νόσος, συχνότερα προκαλούμενη από παραλλαγές του UMOD (και επίσης του REN ή του SEC61A1), με υψηλό ουρικό οξύ, πρώιμη ουρική αρθρίτιδα και σταδιακή απώλεια της νεφρικής λειτουργίας.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της κατάστασης υποστηρίζει την παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας, τη θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας και την προσεκτική εκτίμηση των συγγενών ζώντων δοτών νεφρού· η μορφή με REN ενδέχεται να ανταποκριθεί στη φλουδροκορτιζόνη.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MUC1

8

θέσεις στο MUC1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 2 (25%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Segmental duplications (2 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MUC1: mucin 1, cell surface associated. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MUC1: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/muc1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας