Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

BLOC1S6

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 45.587.379–45.609.708 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 22,3 kb
Πρωτεΐνη
172 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HPS9
Προηγούμενα σύμβολα
PA, PLDN
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000220531.9NM_012388.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Hermansky-Pudlak

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak (HPS) είναι μια πολυσυστηματική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από οκουλοκουτάνειο αλβινισμό, διάθεση για αιμορραγία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ουδετεροπενία, πνευμονική ίνωση ή κοκκιωματώδη κολίτιδα. Το HPS περιλαμβάνει οκτώ γνωστές διαταραχές (HPS-1 έως HPS-8), οι περισσότερες από τις οποίες εμφανίζονται με το ίδιο κλινικό φαινότυπο, σε διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

      Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το BLOC1S6

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του BLOC1S6. BLOC1S6 και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 45.098.544 έως 46.098.543.Χρωμόσωμα 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbDUOX2: 45.092.650–45.114.185, αλυσίδα αντίστροφηDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, αλυσίδα ευθείαDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, αλυσίδα αντίστροφηDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, αλυσίδα ευθείαDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, αλυσίδα αντίστροφηSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, αλυσίδα ευθείαSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, αλυσίδα αντίστροφηGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, αλυσίδα ευθείαAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, αλυσίδα ευθείαCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, αλυσίδα αντίστροφηSLC30A4: 45.587.351–45.676.314, αλυσίδα ευθείαBLOC1S6: 45.587.379–45.609.708, αλυσίδα ευθείαBLOC1S6SQOR: 45.631.148–45.691.299, αλυσίδα ευθείαSQORΔιάγραμμα του BLOC1S6: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 1: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 45.587.379–45.587.525, 147 βάσειςΈξώνιο 2: 45.592.135–45.592.276, 142 βάσειςΈξώνιο 3: 45.603.100–45.603.187, 88 βάσειςΈξώνιο 4: 45.605.428–45.605.514, 87 βάσειςΈξώνιο 5: 45.606.395–45.609.708, 3.314 βάσεις123455′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 22,3 kb του γονιδίου· 519 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του BLOC1S6

24

θέσεις στο BLOC1S6 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 22,3 kb του BLOC1S6, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BLOC1S6

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BLOC1S6. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BLOC1S6: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/bloc1s6

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο BLOC1S6: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/bloc1s6

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας