Merkmale

Mit NPRL2 verknüpfte Merkmale

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit NPRL2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EEG with focal epileptiform discharges	Sehr häufig (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Sehr häufig (80–99 %)
Focal cortical dysplasia	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Nocturnal seizures	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Deja vu	Manchmal (5–29 %)
Focal aware seizure	Manchmal (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations of sound	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Loss of expressive speech	Manchmal (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Visual hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Hemimegalencephaly	Selten (1–4 %)
Hypsarrhythmia	Selten (1–4 %)
More grooves in brain	Selten (1–4 %)
Simple febrile seizure	Selten (1–4 %)
Epilepsy	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flushing	Manchmal (5–29 %)
Paleness	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NPRL2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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