Geeni

MPI

mannose phosphate isomerase

Sytogeneettinen sijainti: 15q24.1
Koordinaatit: Kromosomi 15: 74 890 042–74 902 219 (GRCh38)
Eksonit: 8 eksonia 12,2 kb:n alueella
Proteiini: 423 aminohappoa
Periytyminen: Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti: ENST00000352410.9NM_002435.3
Lokustyyppi: gene with protein product

Erittäin korkea
Varma
Matala
Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Lue MPI ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt
- MPI-CDG (fosfomannoosi-isomeraasin puutos)Autosomaalinen resessiivinen
  Synnynnäinen glykosylaatiohäiriö, jonka aiheuttavat MPI-geenin variantit. Se vaikuttaa pääasiassa suolistoon ja maksaan aiheuttaen proteiinihäviöistä enteropatiaa, matalaa verensokeria ja hyytymisongelmia. Älyllistä kehitysvammaa ei yleensä ole.
  - ClinGen luokittelee yhteyden: varma
  - 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
  Mitä tieto muuttaa
  Suun kautta otettava mannoosilisä korjaa useimmat oireet, joten varhainen diagnoosi on tärkeä.
- Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)
  Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä
  Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.
  - ClinGen luokittelee yhteyden: varma
  - 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen: Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

Miten genomitesti lukee geeniä MPI

125

MPI-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,2 kb geenistä MPI, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Geeniin MPI liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MPI voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the digestive system

Näytä 2 piirrettä lisää

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Näytä 1 piirre lisää

Reduced antithrombin III activity

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the endocrine system

Underactive thyroid

Growth abnormality

Faltering weight

Ulkoiset linkit

Geenitietueet

Transkripti

Proteiini

Variantit

Kliininen

Mistä tieto on peräisin

HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MPI-geeni: mannose phosphate isomerase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mpi

Vancouver

Dante Labs. MPI-geeni: mannose phosphate isomerase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mpi

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.