Gen

MPI

mannose phosphate isomerase

Cytogenetisk placering: 15q24.1
Koordinater: Kromosom 15: 74.890.042–74.902.219 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner fordelt over 12,2 kb
Protein: 423 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
MANE Select-transkript: ENST00000352410.9NM_002435.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs MPI og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- MPI-CDG (fosfomannoseisomerasemangel)Autosomal recessiv
  En medfødt glykosyleringsforstyrrelse forårsaget af varianter i MPI, som hovedsageligt påvirker tarm og lever. Den medfører proteintab gennem tarmen (proteintabende enteropati), lavt blodsukker og problemer med blodets størkning, og som regel uden intellektuel funktionsnedsættelse.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Mannose i tabletform korrigerer de fleste symptomer, så tidlig diagnose er vigtig.
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
  Et af 98 gener, der er knyttet til det
  En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan læser en genomtest MPI

125

positioner i MPI, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,2 kb af MPI, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Træk knyttet til MPI

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MPI kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the digestive system

Vis 2 træk mere

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 1 træk mere

Reduced antithrombin III activity

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the endocrine system

Underactive thyroid

Growth abnormality

Faltering weight

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MPI-genet: mannose phosphate isomerase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mpi

Vancouver

Dante Labs. MPI-genet: mannose phosphate isomerase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mpi

Én test. Svar for hele livet.