Geen

MPI

mannose phosphate isomerase

Tsütogeneetiline asukoht: 15q24.1
Koordinaadid: Kromosoom 15: 74 890 042–74 902 219 (GRCh38)
Eksonid: 8 eksonit, ulatus 12,2 kb
Valk: 423 aminohapet
Pärilikkus: Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript: ENST00000352410.9NM_002435.3
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe MPI ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Glükosüleerimise kaasasündinud häired
- MPI-CDG (fosfomannoosi isomeraasi puudulikkus)Autosoomne retsessiivne
  Glükosüleerimise kaasasündinud häire, mida põhjustavad MPI-geeni variandid ja mis mõjutab peamiselt soolestikku ja maksa, põhjustades valgukaotusega enteropaatiat, madalat veresuhkrut ja hüübimisprobleeme; tavaliselt ilma intellektipuudeta.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Suukaudsed mannoosilisandid leevendavad enamikku sümptomeid, seetõttu on varajane diagnoos oluline.
- Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)
  Üks 98 sellega seotud geenist
  Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne: Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas genoomitest loetakse MPI

125

kohad geenis MPI, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MPI 12,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Geeniga MPI seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MPI võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the digestive system

Näita veel 2 tunnust

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Näita veel 1 tunnus

Reduced antithrombin III activity

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the endocrine system

Underactive thyroid

Growth abnormality

Faltering weight

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MPI geen: mannose phosphate isomerase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mpi

Vancouver

Dante Labs. MPI geen: mannose phosphate isomerase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mpi

Üks test. Vastused kogu eluks.