Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MPI

mannose phosphate isomerase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q24.1
Souřadnice
Chromozom 15: 74 890 042–74 902 219 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 12,2 kb
Protein
423 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000352410.9NM_002435.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • MPI-CDG (Phosphomannose Isomerase Deficiency)Autozomálně recesivní

      A congenital disorder of glycosylation caused by variants in MPI that mainly affects the gut and liver, causing protein-losing enteropathy, low blood sugar and clotting problems, usually without intellectual disability.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Oral mannose supplements correct most symptoms, so early diagnosis is important.

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MPI uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u MPI. MPI a 24 genů poblíž na chromozomu 15, od 74 396 131 do 75 396 130.Chromozom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbSEMA7A: 74 409 289–74 433 965, řetězec zpětnémSEMA7AUBL7: 74 445 187–74 461 189, řetězec zpětnémUBL7ARID3B: 74 541 188–74 598 131, řetězec dopřednémARID3BCLK3: 74 598 500–74 645 468, řetězec dopřednémCLK3EDC3: 74 630 557–74 696 292, řetězec zpětnémEDC3CYP1A1: 74 719 542–74 738 469, řetězec zpětnémCYP1A1CYP1A2: 74 748 795–74 756 607, řetězec dopřednémCYP1A2CSK: 74 782 023–74 804 177, řetězec dopřednémCSKLMAN1L: 74 812 716–74 825 758, řetězec dopřednémLMAN1LCPLX3: 74 826 594–74 831 802, řetězec dopřednémCPLX3ULK3: 74 836 116–74 843 346, řetězec zpětnémULK3SCAMP2: 74 843 728–74 873 374, řetězec zpětnémSCAMP2MPI: 74 890 042–74 902 219, řetězec dopřednémMPIFAM219B: 74 892 175–74 907 331, řetězec zpětnémFAM219BCOX5A: 74 919 594–74 939 351, řetězec zpětnémCOX5ARPP25: 74 954 418–74 956 772, řetězec zpětnémRPP25SCAMP5: 74 957 219–75 021 497, řetězec dopřednémSCAMP5PPCDC: 75 023 550–75 117 462, řetězec dopřednémPPCDCPRMT2IP: 75 195 623–75 212 169, řetězec dopřednémPRMT2IPGOLGA6C: 75 258 334–75 273 455, řetězec dopřednémGOLGA6CGOLGA6D: 75 282 835–75 295 530, řetězec dopřednémGOLGA6DCOMMD4: 75 336 000–75 343 224, řetězec dopřednémCOMMD4NEIL1: 75 346 878–75 357 115, řetězec dopřednémNEIL1MAN2C1: 75 355 207–75 368 656, řetězec zpětnémMAN2C1SIN3A: 75 369 379–75 455 842, řetězec zpětnémSIN3ASchéma MPI: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 74 890 042–74 890 089, 48 bázíExon 2: 74 890 527–74 890 654, 128 bázíExon 3: 74 891 379–74 891 579, 201 bázíExon 4: 74 892 661–74 892 802, 142 bázíExon 5: 74 893 138–74 893 320, 183 bázíExon 6: 74 896 152–74 896 325, 174 bázíExon 7: 74 897 011–74 897 219, 209 bázíExon 8: 74 897 512–74 902 219, 4 708 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,8 kb z 12,2 kb genu; 1 272 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MPI

125

pozic v genu MPI, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,2 kb genu MPI, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MPI: mannose phosphate isomerase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mpi

Vancouver

Dante Labs. Gen MPI: mannose phosphate isomerase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mpi

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test