Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MPI

mannose phosphate isomerase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q24.1
Współrzędne
Chromosom 15: 74 890 042–74 902 219 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 12,2 kb
Białko
423 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000352410.9NM_002435.3
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • MPI-CDG (niedobór izomerazy fosfomannozowej)Autosomalne recesywne

      Wrodzone zaburzenie glikozylacji wywołane wariantami w genie MPI, głównie dotyczące jelit i wątroby, powodujące enteropatię utraty białka, niski poziom cukru we krwi i problemy z krzepnięciem, zwykle bez niepełnosprawności intelektualnej.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Doustne suplementy mannozy korygują większość objawów, dlatego wczesne rozpoznanie jest ważne.

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu MPI

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie MPI. MPI i 24 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 74 396 131 do 75 396 130.Chromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbSEMA7A: 74 409 289–74 433 965, nić ujemnejSEMA7AUBL7: 74 445 187–74 461 189, nić ujemnejUBL7ARID3B: 74 541 188–74 598 131, nić dodatniejARID3BCLK3: 74 598 500–74 645 468, nić dodatniejCLK3EDC3: 74 630 557–74 696 292, nić ujemnejEDC3CYP1A1: 74 719 542–74 738 469, nić ujemnejCYP1A1CYP1A2: 74 748 795–74 756 607, nić dodatniejCYP1A2CSK: 74 782 023–74 804 177, nić dodatniejCSKLMAN1L: 74 812 716–74 825 758, nić dodatniejLMAN1LCPLX3: 74 826 594–74 831 802, nić dodatniejCPLX3ULK3: 74 836 116–74 843 346, nić ujemnejULK3SCAMP2: 74 843 728–74 873 374, nić ujemnejSCAMP2MPI: 74 890 042–74 902 219, nić dodatniejMPIFAM219B: 74 892 175–74 907 331, nić ujemnejFAM219BCOX5A: 74 919 594–74 939 351, nić ujemnejCOX5ARPP25: 74 954 418–74 956 772, nić ujemnejRPP25SCAMP5: 74 957 219–75 021 497, nić dodatniejSCAMP5PPCDC: 75 023 550–75 117 462, nić dodatniejPPCDCPRMT2IP: 75 195 623–75 212 169, nić dodatniejPRMT2IPGOLGA6C: 75 258 334–75 273 455, nić dodatniejGOLGA6CGOLGA6D: 75 282 835–75 295 530, nić dodatniejGOLGA6DCOMMD4: 75 336 000–75 343 224, nić dodatniejCOMMD4NEIL1: 75 346 878–75 357 115, nić dodatniejNEIL1MAN2C1: 75 355 207–75 368 656, nić ujemnejMAN2C1SIN3A: 75 369 379–75 455 842, nić ujemnejSIN3ASchemat MPI: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 74 890 042–74 890 089, 48 zasadEkson 2: 74 890 527–74 890 654, 128 zasadEkson 3: 74 891 379–74 891 579, 201 zasadEkson 4: 74 892 661–74 892 802, 142 zasadEkson 5: 74 893 138–74 893 320, 183 zasadEkson 6: 74 896 152–74 896 325, 174 zasadEkson 7: 74 897 011–74 897 219, 209 zasadEkson 8: 74 897 512–74 902 219, 4708 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,8 kb z 12,2 kb genu; 1272 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie MPI

125

pozycje w MPI, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 12,2 kb MPI, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MPI

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MPI. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MPI: mannose phosphate isomerase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mpi

Vancouver

Dante Labs. Gen MPI: mannose phosphate isomerase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mpi

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test