Gen

MPI

mannose phosphate isomerase

Cytogenetisk plassering: 15q24.1
Koordinater: Kromosom 15: 74 890 042–74 902 219 (GRCh38)
Eksoner: 8 eksoner over 12,2 kb
Protein: 423 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon: ENST00000352410.9NM_002435.3
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les MPI og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- MPI-CDG (fosfomannoseisomerase-mangel)Autosomal recessiv
  En medfødt glykosyleringsforstyrrelse forårsaket av varianter i MPI som hovedsakelig rammer tarm og lever, med proteintap gjennom tarmen, lavt blodsukker og koagulasjonsproblemer, vanligvis uten intellektuell funksjonsnedsettelse.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Mannose-tilskudd gitt via munnen korrigerer de fleste symptomene, så tidlig diagnose er viktig.
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
  Ett av 98 gener knyttet til den
  En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik leser en genetisk test MPI

125

posisjoner i MPI der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,2 kb av MPI, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til MPI

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MPI kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the digestive system

Vis 2 egenskaper til

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 1 egenskap til

Reduced antithrombin III activity

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the endocrine system

Underactive thyroid

Growth abnormality

Faltering weight

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MPI-genet: mannose phosphate isomerase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mpi

Vancouver

Dante Labs. MPI-genet: mannose phosphate isomerase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mpi

Én test. En livstid med svar.