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Gen

DNAH17

dynein axonemal heavy chain 17

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q25.3
Koordinaten
Chromosom 17: 78.423.697–78.577.396 (GRCh38)
Exons
81 Exons über 153,7 kb
Protein
4.462 Aminosäuren
Auch bekannt als
DNEL2, FLJ40457
Frühere Symbole
DNAHL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000389840.7NM_173628.4
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Männliche Unfruchtbarkeit

    • Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von DNAH17

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der DNAH17 liegt. DNAH17 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 78.000.547 bis 79.000.546.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbTNRC6C: 77.958.613–78.108.822, Plus-StrangTNRC6CTMC6: 78.107.397–78.132.579, Minus-StrangTMC6TMC8: 78.130.770–78.142.968, Plus-StrangTMC8IL40: 78.146.356–78.166.297, Plus-StrangIL40SYNGR2: 78.168.545–78.176.005, Plus-StrangSYNGR2TK1: 78.172.779–78.187.233, Minus-StrangTK1AFMID: 78.186.660–78.207.703, Plus-StrangAFMIDBIRC5: 78.214.186–78.225.636, Plus-StrangBIRC5TMEM235: 78.231.287–78.240.987, Plus-StrangTMEM235SOCS3: 78.356.778–78.360.930, Minus-StrangSOCS3PGS1: 78.378.637–78.425.114, Plus-StrangPGS1DNAH17: 78.423.697–78.577.396, Minus-StrangDNAH17CYTH1: 78.674.048–78.782.329, Minus-StrangCYTH1USP36: 78.787.381–78.841.441, Minus-StrangUSP36TIMP2: 78.852.977–78.925.396, Minus-StrangTIMP2CEP295NL: 78.890.579–78.903.217, Minus-StrangCEP295NLLGALS3BP: 78.970.308–78.979.969, Minus-StrangLGALS3BPCANT1: 78.991.707–79.009.867, Minus-StrangCANT1Diagramm von DNAH17: 81 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 80: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 76: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 73: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 56: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 81: 78.423.697–78.424.153, 457 BasenExon 80: 78.425.346–78.425.571, 226 BasenExon 79: 78.426.457–78.426.600, 144 BasenExon 78: 78.426.926–78.427.108, 183 BasenExon 77: 78.428.525–78.428.707, 183 BasenExon 76: 78.429.121–78.429.300, 180 BasenExon 75: 78.434.029–78.434.220, 192 BasenExon 74: 78.437.641–78.437.868, 228 BasenExon 73: 78.439.090–78.439.217, 128 BasenExon 72: 78.441.051–78.441.199, 149 BasenExon 71: 78.444.604–78.444.797, 194 BasenExon 70: 78.445.558–78.445.680, 123 BasenExon 69: 78.449.414–78.449.584, 171 BasenExon 68: 78.450.254–78.450.394, 141 BasenExon 67: 78.450.682–78.450.846, 165 BasenExon 66: 78.451.469–78.451.673, 205 BasenExon 65: 78.453.343–78.453.465, 123 BasenExon 64: 78.454.470–78.454.705, 236 BasenExon 63: 78.455.644–78.455.836, 193 BasenExon 62: 78.458.565–78.458.680, 116 BasenExon 61: 78.459.001–78.459.208, 208 BasenExon 60: 78.459.784–78.460.001, 218 BasenExon 59: 78.460.162–78.460.257, 96 BasenExon 58: 78.461.544–78.461.708, 165 BasenExon 57: 78.462.844–78.463.077, 234 BasenExon 56: 78.466.655–78.466.816, 162 BasenExon 55: 78.468.617–78.468.883, 267 BasenExon 54: 78.475.278–78.475.469, 192 BasenExon 53: 78.475.669–78.475.833, 165 BasenExon 52: 78.476.572–78.476.733, 162 BasenExon 51: 78.479.025–78.479.116, 92 BasenExon 50: 78.479.485–78.479.632, 148 BasenExon 49: 78.480.684–78.480.786, 103 BasenExon 48: 78.484.868–78.485.033, 166 BasenExon 47: 78.485.550–78.485.757, 208 BasenExon 46: 78.485.960–78.486.133, 174 BasenExon 45: 78.486.224–78.486.506, 283 BasenExon 44: 78.490.699–78.490.847, 149 BasenExon 43: 78.491.443–78.491.570, 128 BasenExon 42: 78.492.633–78.492.765, 133 BasenExon 41: 78.494.036–78.494.173, 138 BasenExon 40: 78.494.593–78.494.820, 228 BasenExon 39: 78.494.959–78.495.097, 139 BasenExon 38: 78.495.875–78.496.032, 158 BasenExon 37: 78.499.008–78.499.112, 105 BasenExon 36: 78.500.305–78.500.461, 157 BasenExon 35: 78.501.184–78.501.344, 161 BasenExon 34: 78.501.742–78.501.873, 132 BasenExon 33: 78.502.591–78.502.698, 108 BasenExon 32: 78.502.886–78.503.011, 126 BasenExon 31: 78.505.293–78.505.445, 153 BasenExon 30: 78.506.720–78.506.846, 127 BasenExon 29: 78.507.278–78.507.369, 92 BasenExon 28: 78.507.458–78.507.805, 348 BasenExon 27: 78.510.384–78.510.506, 123 BasenExon 26: 78.514.774–78.515.022, 249 BasenExon 25: 78.525.009–78.525.161, 153 BasenExon 24: 78.526.651–78.526.737, 87 BasenExon 23: 78.526.880–78.526.996, 117 BasenExon 22: 78.529.472–78.529.694, 223 BasenExon 21: 78.530.343–78.530.512, 170 BasenExon 20: 78.532.482–78.532.736, 255 BasenExon 19: 78.537.299–78.537.481, 183 BasenExon 18: 78.539.737–78.539.880, 144 BasenExon 17: 78.543.857–78.543.997, 141 BasenExon 16: 78.551.535–78.551.638, 104 BasenExon 15: 78.552.697–78.552.805, 109 BasenExon 14: 78.558.108–78.558.254, 147 BasenExon 13: 78.560.740–78.560.935, 196 BasenExon 12: 78.561.715–78.561.980, 266 BasenExon 11: 78.566.614–78.566.730, 117 BasenExon 10: 78.566.999–78.567.166, 168 BasenExon 9: 78.569.166–78.569.252, 87 BasenExon 8: 78.569.375–78.569.527, 153 BasenExon 7: 78.570.247–78.570.372, 126 BasenExon 6: 78.570.948–78.571.033, 86 BasenExon 5: 78.571.279–78.571.378, 100 BasenExon 4: 78.571.590–78.571.782, 193 BasenExon 3: 78.572.701–78.572.894, 194 BasenExon 2: 78.574.713–78.575.082, 370 BasenExon 1: 78.577.295–78.577.396, 102 Basen8175502515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 13,7 kb der 153,7 kb des Gens aus; 13.389 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DNAH17

15

Positionen in DNAH17, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 153,7 kb von DNAH17, einschließlich der Introns, und nicht nur die 13,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DNAH17-Gen: dynein axonemal heavy chain 17. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnah17

Vancouver

Dante Labs. DNAH17-Gen: dynein axonemal heavy chain 17 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnah17

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