Gen
MED11
mediator complex subunit 11
- HGNC 32687↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000161920↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 400569↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 4.731.428–4.733.607 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 2,2 kb
- Protein
- 117 aminosyrer
- Også kendt som
- HSPC296, MGC88387
- MANE Select-transkript
- ENST00000293777.6NM_001001683.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MED11 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MED11 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MED11 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,8 kb af genets 2,2 kb; 354 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MED11
1
position i MED11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 2,2 kb af MED11, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.
Træk knyttet til MED11
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MED11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebellum
- Dysgyria
- Exaggerated startle response
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MED11-genet: mediator complex subunit 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/med11
Dante Labs. MED11-genet: mediator complex subunit 11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/med11
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger