Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PITX1

paired like homeodomain 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 135.027.734–135.034.228 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 6,5 kb
Protein
314 aminosyrer
Også kendt som
PTX1, POTX
Tidligere symboler
BFT
MANE Select-transkript
ENST00000265340.12NM_002653.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PITX1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PITX1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 5, med en klamme ved PITX1. PITX1 og 14 gener i nærheden på kromosom 5, fra 134.530.981 til 135.530.980.Kromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 Mb135,4 MbJADE2: 134.523.979–134.583.230, fremadrettet-strengJADE2SAR1B: 134.601.149–134.649.271, omvendt-strengSAR1BSEC24A: 134.648.587–134.727.911, fremadrettet-strengSEC24ACAMLG: 134.737.608–134.752.705, fremadrettet-strengCAMLGDDX46: 134.758.771–134.831.121, fremadrettet-strengDDX46: 134.818.916–134.855.133, fremadrettet-strengC5orf24: 134.845.680–134.859.735, fremadrettet-strengC5orf24TXNDC15: 134.874.308–134.902.952, fremadrettet-strengTXNDC15PCBD2: 134.905.039–135.007.959, fremadrettet-strengPCBD2CATSPER3: 134.967.907–135.011.696, fremadrettet-strengCATSPER3PITX1: 135.027.734–135.034.228, omvendt-strengPITX1MACROH2A1: 135.332.641–135.400.023, omvendt-strengMACROH2A1DCANP1: 135.444.214–135.447.348, omvendt-strengDCANP1TIFAB: 135.444.226–135.452.388, omvendt-strengTIFABSLC25A48: 135.476.913–135.890.730, fremadrettet-strengSLC25A48Diagram af PITX1: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 135.027.734–135.029.321, 1.588 baserExon 2: 135.031.276–135.031.508, 233 baserExon 1: 135.033.713–135.034.228, 516 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 6,5 kb; 945 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PITX1

5

positioner i PITX1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,5 kb af PITX1, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Træk knyttet til PITX1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PITX1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PITX1-genet: paired like homeodomain 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pitx1

Vancouver

Dante Labs. PITX1-genet: paired like homeodomain 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pitx1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test