Gen
REC114
REC114 meiotic recombination protein
- HGNC 25065↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000183324↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 283677↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q24.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 73.443.164–73.560.013 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 116,9 kb
- Protein
- 266 aminosyrer
- Også kendt som
- LOC283677, FLJ27520, FLJ36860, FLJ44083, CT147
- Tidligere symboler
- C15orf60
- MANE Select-transkript
- ENST00000331090.11NM_001042367.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs REC114 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
- arvelig oocytmodningsdefekt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er REC114 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,9 kb af genets 116,9 kb; 801 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Deler 1 sygdom
- CDC20cell division cycle 20Deler 1 sygdom
- KPNA7karyopherin subunit alpha 7Deler 1 sygdom
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Deler 1 sygdom
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Deler 1 sygdom
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Deler 1 sygdom
- PANX1pannexin 1Deler 1 sygdom
- PATL2PAT1 homolog 2Deler 1 sygdom
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Deler 1 sygdom
- TUBA4Atubulin alpha 4aDeler 1 sygdom
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIIDeler 1 sygdom
Træk knyttet til REC114
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, REC114 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). REC114-genet: REC114 meiotic recombination protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rec114
Dante Labs. REC114-genet: REC114 meiotic recombination protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rec114
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger