Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PATL2

PAT1 homolog 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 44.665.732–44.711.323 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 45,6 kb
Protein
543 aminosyrer
Også kendt som
Pat1a
MANE Select-transkript
ENST00000682850.1NM_001387263.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

Sådan er PATL2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved PATL2. PATL2 og 14 gener i nærheden på kromosom 15, fra 44.188.528 til 45.188.527.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43.870.761–44.195.278, omvendt-strengFRMD5GOLM2: 44.288.699–44.415.758, fremadrettet-strengGOLM2CTDSPL2: 44.427.187–44.529.038, fremadrettet-strengCTDSPL2EIF3J: 44.537.055–44.564.631, fremadrettet-strengEIF3JSPG11: 44.554.436–44.663.688, omvendt-strengSPG11PATL2: 44.665.732–44.711.323, omvendt-strengPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, fremadrettet-strengB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, fremadrettet-strengTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, fremadrettet-strengTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, fremadrettet-strengSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, omvendt-strengDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, fremadrettet-strengDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, omvendt-strengDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, fremadrettet-strengDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, omvendt-strengSHFDiagram af PATL2: 18 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 44.665.732–44.665.971, 240 baserExon 17: 44.666.392–44.666.541, 150 baserExon 16: 44.667.106–44.667.203, 98 baserExon 15: 44.668.342–44.668.482, 141 baserExon 14: 44.668.980–44.669.139, 160 baserExon 13: 44.669.280–44.669.413, 134 baserExon 12: 44.669.510–44.669.563, 54 baserExon 11: 44.669.777–44.669.874, 98 baserExon 10: 44.669.967–44.670.087, 121 baserExon 9: 44.672.015–44.672.156, 142 baserExon 8: 44.672.388–44.672.456, 69 baserExon 7: 44.673.235–44.673.377, 143 baserExon 6: 44.674.150–44.674.230, 81 baserExon 5: 44.675.486–44.675.691, 206 baserExon 4: 44.676.475–44.676.565, 91 baserExon 3: 44.710.096–44.710.214, 119 baserExon 2: 44.710.871–44.710.929, 59 baserExon 1: 44.711.020–44.711.323, 304 baser181510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 45,6 kb; 1.632 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PATL2

13

positioner i PATL2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 45,6 kb af PATL2, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PATL2-genet: PAT1 homolog 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/patl2

Vancouver

Dante Labs. PATL2-genet: PAT1 homolog 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/patl2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test