Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PCK2

phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q11.2-q12
Koordinater
Kromosom 14: 24.094.311–24.104.125 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 9,8 kb
Protein
640 aminosyrer
Også kendt som
PEPCK, PEPCK2
MANE Select-transkript
ENST00000216780.9NM_004563.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PCK2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PCK2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 14, med en klamme ved PCK2. PCK2 og 43 gener i nærheden på kromosom 14, fra 23.599.218 til 24.599.217.Kromosom 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23.630.115–23.645.639, fremadrettet-strengDHRS2DHRS4: 23.953.713–23.969.279, fremadrettet-strengDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, fremadrettet-strengDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, fremadrettet-strengCPNE6: 24.070.837–24.078.100, fremadrettet-strengCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, omvendt-strengNRLPCK2: 24.094.311–24.104.125, fremadrettet-strengPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, fremadrettet-strengDCAF11: 24.120.956–24.131.829, fremadrettet-strengFITM1: 24.130.659–24.132.849, fremadrettet-strengPSME1: 24.136.142–24.138.967, fremadrettet-strengEMC9: 24.138.958–24.142.023, omvendt-strengPSME2: 24.143.360–24.147.570, omvendt-strengRNF31: 24.146.683–24.160.660, fremadrettet-streng: 24.147.548–24.166.452, fremadrettet-strengIRF9: 24.161.101–24.168.043, fremadrettet-strengREC8: 24.171.853–24.180.923, fremadrettet-strengREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, omvendt-streng: 24.180.395–24.190.416, omvendt-strengTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, omvendt-streng: 24.189.157–24.213.473, omvendt-strengTSSK4: 24.205.696–24.208.362, fremadrettet-strengCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, omvendt-strengMDP1: 24.213.939–24.216.070, omvendt-strengNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, omvendt-strengNEDD8: 24.216.802–24.232.539, omvendt-strengNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, fremadrettet-strengTINF2: 24.234.009–24.242.666, omvendt-strengTGM1: 24.249.114–24.264.432, omvendt-strengTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, omvendt-strengDHRS1: 24.290.594–24.300.136, omvendt-strengDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, fremadrettet-strengNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, omvendt-strengCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, fremadrettet-strengLTB4R: 24.311.188–24.318.036, fremadrettet-strengADCY4: 24.318.091–24.335.208, omvendt-strengRIPK3: 24.336.025–24.340.022, omvendt-strengNFATC4: 24.365.673–24.379.613, fremadrettet-strengNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, fremadrettet-strengNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, fremadrettet-strengKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, omvendt-strengCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, omvendt-strengSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, omvendt-strengCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, omvendt-strengCTSGDiagram af PCK2: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 24.094.311–24.094.434, 124 baserExon 2: 24.096.892–24.097.137, 246 baserExon 3: 24.098.203–24.098.387, 185 baserExon 4: 24.098.475–24.098.678, 204 baserExon 5: 24.099.049–24.099.236, 188 baserExon 6: 24.099.558–24.099.720, 163 baserExon 7: 24.099.995–24.100.213, 219 baserExon 8: 24.102.753–24.102.890, 138 baserExon 9: 24.103.160–24.103.255, 96 baserExon 10: 24.103.510–24.104.125, 616 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 9,8 kb; 1.923 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PCK2

3

positioner i PCK2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,8 kb af PCK2, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Træk knyttet til PCK2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PCK2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PCK2-genet: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pck2

Vancouver

Dante Labs. PCK2-genet: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pck2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test